原標題:90 后女子患罕見病,20 年來長紅斑還生出腫瘤
深圳新聞網訊 90 后女子賀小姐(化名)因皮膚問題做了 20 年美容手術,腎臟又長了腫瘤。近日,她在中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院(簡稱:市腫瘤醫院)泌尿外科就診時,被科室主任田軍一眼認出是罕見病 tsc(結節性硬化癥)。吃了三個月的藥,賀小姐不僅腎臟的巨大腫瘤小了,臉上皮膚也光滑了。
重慶女子一直長斑還生出腫瘤
賀小姐是一名重慶白領,小時候就長的討人喜歡,但讓她和父母苦惱地是,從小她身上、臉上會長出一些紅斑。更可恨的是,這些紅斑做完激光美容后,過一段時間又會長出來。從她上小學開始,家里人就帶著她四處求醫,做了很多次美容手術,可臉上那些可氣的紅斑就像野草一樣,總也除不干凈。
長大成家后,賀小姐懷孕時檢查出雙腎各自長了一個二十公分的巨大腫瘤,是雙腎錯構瘤,也叫血管平滑肌脂肪瘤,雖然是良性的,但這么大的錯構瘤,腫瘤隨時都可能破裂。丈夫知道她的病情以后,竟然棄她而去,賀小姐冒著巨大風險,生下了女兒。
對癥用藥后病癥迅速緩解
賀小姐為了治療腫瘤奔波于各大城市的醫院,但得到的答案都是,腎臟的錯構瘤太大無法手術,也沒有好的治療方法。不久前,她來到深圳親戚家散心,并來到市腫瘤醫院就診。來自北京的田軍明確地告訴她,她患的是罕見病 tsc。
據介紹,tsc 是結節性硬化癥。腎上錯構瘤也叫結節性硬化癥相關性腎血管平滑肌脂肪瘤。tsc 是一種常染色體顯性遺傳病,由 tsc1/tsc2 基因突變引起,并且有可能會遺傳給子女。而且這種病會累及全身皮膚、內臟器官和神經系統,最常見的表現有面部蝶形紅斑(血管纖維瘤)、皮膚色素脫失斑、鯊魚皮斑等;腎血管平滑肌脂肪瘤、肝臟血管瘤、肺淋巴管肌瘤病;大部分患者會有癲癇、智力減退。
田軍表示,賀小姐的腎臟錯構瘤太大,不適合手術。但現在有一種治療腫瘤的靶向藥物,剛好是針對 tsc 基因的。她的病吃藥就可以控制,甚至吃藥還有一定的美容功效。賀小姐用藥三個月后,不僅腫瘤小了,皮膚也光滑了,果真在治療腫瘤的同時還 美了容 。
深圳晚報記者 周倩
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